¿Que exámenes se realizan en Chile para descartar una osteogénesis imperfecta en una niña de 11 meses?

En el mundo no existe un examen que descarte la osteogénesis imperfecta (OI). Lo más cercano a un estudio genético (no disponible en Chile), es estudiar los genes del colágeno tipo 1, causal de la mayoría de los tipos de OI. Pero si este examen resulta normal, no descarta la enfermedad. La OI tiene otras manifestaciones extra óseas, como sordera, la parte blanca de los ojos (esclera) azulada, etc. Si su bebé tiene todo lo demás normal, es poco probable que tenga OI y en ese caso el diagnóstico se hace si presenta fracturas con cierta frecuencia. Más importante que confirmar o descartar la OI, es descartar otras causas de fracturas en un lactante, como abuso, raquitismo, osteomalacia y otros síndromes esqueléticos raros.

Tal como señala el colega, existen signos clínicos que un especialista puede detectar en la evaluación física que pueden aproximar con alta certidumbre el diagnóstico de OI. Sin embargo el antecedente relevante es la presencia de fracturas y la forma en que ellas han consolidado, que sumado a los demás elementos entregan la mejor visualización del caso. Más aún si durante la vida intrauterina se presentó alguna fractura costal o de huesos largos. O el cuadro posterior al parto en caso de haber sido por conducto vaginal. Un especialista con experiencia puede entregar la información que requiere con la suma de elementos diagnósticos. Y con ello la pauta de conducta de control más adecuada, para no perder de vista otros diagnósticos posibles.